Los profesionales de atención primaria deben identificar todos aquellos recién nacidos no sometidos a tests de cribado para metabolopatías congénitas, antes de los 10-15 días de vida.

Casi todos los autores proponen que el cribado se realice entre los 3 y los 5 días y en general antes del alta del recién nacido de la maternidad. En aquellos casos de altas precoces, en las primeras 24-48 horas, es necesario realizar nuevas pruebas a los 7 días, para valorar correctamente la fenilalaninemia, al igual que en los recién nacidos que sufrieron exanguinotransfusiones, diálisis o nutrición parenteral.

En los recién nacidos prematuros de menos de 32 semanas de edad gestacional se realizará una segunda determinación a los 7-14 días (o a las 32 semanas de edad corregida) así como a los recién nacidos que hayan precisado cuidados intensivos o hayan recibido tratamiento con dopamina o iodo, en sus diversas formas de administración, para valorar correctamente los niveles de TSH.

Cuando el programa incluya el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita, el test se realizará no más tarde del tercer día de vida.

Todo recién nacido no sometido a estas pruebas, debe ser remitido al laboratorio de referencia o, de forma alternativa, las muestras podrán extraerse en el propio Centro de Salud. 

Cómo citar este artículo: Galbe Sánchez-Ventura, J. Cribado neonatal de metabolopatías congénitas. Recomendación. En Recomendaciones PrevInfad / PAPPS [en línea]. Actualizado agosto de 2003. [consultado DD-MM-AAAA]. Disponible en http://previnfad.aepap.org/recomendacion/metabolopatias-rec